Soalan:
Apakah penyakit Talasemia?
Jawapan:
Talasemia adalah penyakit genetik sel darah merah. Pesakit talasemia tidak dapat menghasilkan sel darah merah yang berkualiti dalam kuantiti yang mencukupi. Ini adalah kerana gen yang mengawal penghasilan hemoglobin telah terjejas. Hemoglobin adalah satu protein di dalam sel darah merah yang berfungsi untuk membawa oksigen ke seluruh tisu-tisu di dalam badan kita.
Talasemia adalah penyakit genetik atau keturunan, di mana anak mendapat gen talasemia daripada ibubapa. Ia bukan penyakit berjangkit , iaitu tidak boleh tersebar melalui darah, udara dan air, atau melalui sentuhan fizikal dan seksual dengan pesakit talasemia. Lelaki dan perempuan mempunyai peluang yang sama untuk mendapat penyakit ini.
Soalan:
Bagaimana mengenal pasti penyakit Talasemia?
Jawapan:
Talasemia adalah penyakit yang menyebabkan penghasilan hemoglobin mempunyai masalah. Ia kerana berlakunya gangguan pada kadar penghasilan protein globin. Sepatutnya untuk membentuk satu unit hemoglobin ia memerlukan 2 subunit globin alpha(α) dan 2 subunit globin beta(β) pada nisbah 1:1, gangguan pada penghasilan salah satu subunit globin akan menyebabkan 1 lagi subunit globin terhasil secara berlebihan. Globin yang berlebihan itu akan berkumpul dan membentuk gumpalan yang akan menyebabkan struktur sel darah merah tidak stabil. Ini akan menyebabkan sel darah merah mudah pecah dan bilangan sel darah merah akan berkurangan.
Soalan:
Oleh kerana penyakit Talasemia adalah penyakit genetik, apakah risiko yang perlu dielakkan oleh pesakit tersebut?
Jawapan:
Penyakit Talasemia adalah sejenis penyakit genetik yang boleh diwarisi turun menurun. Bagi mereka yang menjadi pembawa penyakit ini mereka sebaik-baiknya mengelak untuk mengahwini pasangan yang turut sama mempunyai penyakit ini kerana risiko anak yang bakal dilahirkan kelak mempunyai penyakit sama agak tinggi.
Soalan:
Apakah jenis-jenis penyakit Talasemia?
Jawapan:
Talasemia terbahagi kepada 2 jenis iaitu:
- β-talasemia dan,
- α-talasemia
Beta(β) talasemia terbahagi kepada 2 jenis pula iaitu:
1) Beta(β) talasemia minor. Ia melibatkan kerosakan pada satu gene yang menghasilkan globin beta. Di dalam kes ini, pesakit mungkin tidak mempunyai simptom. Tetapi hasil pemeriksaan darah boleh mengenalpasti perkara tersebut.
2) Beta(β) talasemia major. Ia melibatkan kerosakan pada kedua-dua gene yang berfungsi untuk penghasilan globin beta. Untuk masalah jenis ini, pesakit akan mengalami kekurangan sel darah merah yang ketara. Pesakit memerlukan tranfusi darah yang berkala untuk memastikan sel darah merah di dalam badannya tidak terlalu rendah.
Soalan:
Apakah simptom-simptom penyakit Talasemia?
Jawapan:
Simptom selalunya hanya berlaku pada pesakit yang mengalami β talasemia major dan Haemoglobin H Disease sahaja:
• Muka pucat
• Mata yang kekuningan
• Perut yang membesar disebabkan organ limpa dan hati yang membesar (Splenomegaly dan hepatomegaly)
• Perubahan pada tulang seperti dahi yang berbonggol (Frontal bossing) dan tulang gigi yang tidak tumbuh sekata. Ini disebabkan sumsum tulang dipaksa menghasilkan sel darah merah yang lebih menyebabkan struktur tulang menjadi tidak normal.
• Simptom yang melibatkan kandungan zat besi dalam badan yang berlebihan.
Soalan:
Apakah rawatan penyakit Talasemia?
Jawapan:
Transfusi darah yang berkala untuk mengekalkan bacaan Hb diparas normal berserta terapi pembuangan zat besi(Iron chelation therapy) merupakan rawatan utama bagi pesakit talasemia.
1) Transfusi Darah Berkala
Transfusi darah perlulah dilakukan bila bacaan Hb rendah iaitu kurang daripada 7g/dl. Jika bacaan Hb melebihi daripada 7g/dl tetapi mempunyai masalah seperti tulang dahi yang berbonggol, hati dan organ limpa yang besar, pesakit perlulah diberi transfuis darah juga. Selalunya pesakit perlu dimasukkan darah sebulan sekali kerana dalam seminggu bacaan Hb akan berkurang 1g/dl.
2) Terapi Pembuangan Zat besi (Iron Chelation Therapy)
Terapi ini dibuat untuk mengelakkan bacaan zat besi yang tinggi di dalam badan. Ini kerana ia boleh berkumpul di dalam sesetengah organ ketika bacaannya terlampau tinggi terutamanya pada kalenjar endokrin.
Contoh kalenjar endokrin adalah pada kalenjar pituitari yang menghasilkan hormon pembesaran, kalenjar tiroid yang menghasilkan hormon tiroid dan kalenjar pankreas yang menghasilkan hormon insulin. Ia boleh menyebabkan organ tersebut rosak apabila zat besi terkumpul.
Ubat ini berfungsi dengan melekat pada zat besi dan membuatkan ia boleh disingkirkan melalui air kencing.
Ubat yang selalu digunakan adalah Desferrioxamine atau Deferiprone.
